Was ist Muskelkrankheit? Gibt es eine Behandlung? Was sind die Symptome einer Muskelerkrankung?

Muskelkrankheit ist der Name einer Gruppe von Krankheiten, die fortschreitende Schwäche und Verlust an Muskelmasse verursachen. Muskelerkrankungen sind Störungen, die normalerweise in einem frühen Alter aufgrund von Mutationen (Störungen) in Genen auftreten und in einigen Fällen die Symptome verschlimmern und fortschreiten. Was ist Muskelkrankheit (Dystrophie)? Vererbung von Muskeldystrophie
Was sind die Symptome einer Muskelerkrankung? Wie wird eine Muskelerkrankung diagnostiziert? Wie wird eine Muskelerkrankung behandelt? alles in den Details der Nachrichten

Was ist Muskelkrankheit (Dystrophie)?

In der medizinischen Sprache werden Muskelerkrankungen als Muskeldystrophie bezeichnet. Das Wort Dystrophie wurde aus der Kombination der altgriechischen Wörter Zahn abgeleitet, was schlecht, krank und Trophäe bedeutet, was Ernährung, Entwicklung bedeutet. Es gibt keine Heilung für Muskeldystrophien. Medikamente und Therapien können jedoch helfen, die Symptome zu lindern und den Krankheitsverlauf zu verlangsamen. Wie sich Muskeldystrophie auf Sie oder Ihr Kind auswirkt, hängt vom Typ ab. Die Bedingungen der meisten Menschen verschlechtern sich mit der Zeit, und einige Menschen verlieren möglicherweise die Fähigkeit zu gehen, zu sprechen oder für sich selbst zu sorgen. Das passiert aber nicht jedem. Einige Menschen mit Muskelerkrankungen können jahrelang mit milden Symptomen leben.

Es gibt mehr als 30 Arten von Muskeldystrophie, und jede dieser Dystrophien kann sich in den folgenden Merkmalen unterscheiden:

• Gene, die Krankheiten verursachen,
• Betroffene Muskeln,
• Das Alter, in dem die Symptome zum ersten Mal auftreten,
• Die Geschwindigkeit, mit der die Krankheit fortschreitet.

Die häufigsten Muskeldystrophien können wie folgt aufgeführt werden:

• Duchenne-Muskeldystrophie (DMD): Es ist die häufigste Form von Muskeldystrophien. Es betrifft hauptsächlich Jungen und beginnt im Alter zwischen 3 und 5 Jahren.
• Becker-Muskeldystrophie: Es ähnelt der Duchenne-Muskeldystrophie, aber die Symptome sind milder und das Erkrankungsalter ist später. Die Symptome der Krankheit bei Jungen treten im Alter zwischen 11 und 25 Jahren auf.
• Myotonische Muskeldystrophie: Es ist die häufigste Muskelerkrankung bei Erwachsenen. Personen mit myotonischer Dystrophie haben Schwierigkeiten, ihre Muskeln nach dem Zusammenziehen zu lockern (z. B. ihre Hände nach dem Händeschütteln zu lockern). Es kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen, und Symptome treten normalerweise im Alter von 20 Jahren auf. Bei der Übertragung vom Elternteil auf das Kind nimmt das Erkrankungsalter allmählich ab. Es gibt zwei verschiedene Typen, Typ 1 und Typ 2.
• Angeborene Muskeldystrophie: Es beginnt von der Geburt an oder innerhalb der ersten zwei Jahre. Es kann bei beiden Geschlechtern gesehen werden. Während einige Formen langsam fortschreiten, sind einige Formen leichter.
• Muskeldystrophie des Extremitätengürtels mit Beteiligung der Extremitäten: Es ist eine Krankheit, die normalerweise die Muskeln um Schultern und Hüften betrifft und in der späten Kindheit oder Anfang 20 beobachtet wird.
• Fasioscapulohumerale Muskeldystrophie: Es betrifft die Gesichtsmuskeln, Schultern und Oberarme. Es kann Menschen jeden Alters betreffen, von Teenagern bis zu Erwachsenen. Es schreitet normalerweise langsam voran.
• Distale Muskeldystrophie: Es wirkt sich auf die Muskeln von Armen, Beinen, Händen und Füßen aus. Es wird normalerweise im Alter zwischen 40 und 60 Jahren beobachtet.
• Okulopharyngeale Muskeldystrophie: Es beginnt normalerweise in den 40ern oder 50ern. Es verursacht Schwäche in Gesicht, Nacken- und Schultermuskulatur, herabhängende Augenlider (Ptosis), gefolgt von Schluckbeschwerden (Schluckbeschwerden).
• Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie: Es betrifft normalerweise Männer, oft ab dem 10. Lebensjahr. Es verursacht Herzprobleme zusammen mit Muskelschwäche.

Vererbung von Muskeldystrophie

Muskeldystrophie kann vererbt werden oder durch eine Mutation in einem der Gene verursacht werden. Dies ist eine seltene Erkrankung. Mutationen, die Muskeldystrophie verursachen, werden in Genen beobachtet, die Proteine ​​codieren, die die Muskeln gesund und stark halten. Zum Beispiel sind diejenigen mit Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophien unterproduziert, ein Protein namens Dystrophin, das die Muskeln stärkt und vor Verletzungen schützt.

Arten von Muskeldystrophien, die nur bei Männern beobachtet werden, werden auf dem X-Chromosom (Geschlecht) übertragen. Die bei Frauen und Männern beobachteten Typen werden auf den Chromosomen ohne Geschlechtschromosomen übertragen.

Was sind die Symptome einer Muskelerkrankung?

Bei den meisten Muskeldystrophien treten Symptome im Kindes- oder Jugendalter auf. Im Allgemeinen können die Symptome wie folgt aufgeführt werden:

• Häufig fallen
• Schwache Muskeln haben,
• Muskelkrämpfe
• Schwierigkeiten beim Aufstehen, Treppensteigen, Laufen oder Springen,
• Auf Zehenspitzen gehen
• Eine gekrümmte Wirbelsäule haben (Skoliose)
• Herabhängende Augenlider
• Herzprobleme
• Atembeschwerden oder Schluckbeschwerden,
• Sichtprobleme,
• Schwäche in den Gesichtsmuskeln.

Wie wird eine Muskelerkrankung diagnostiziert?

Der Facharzt führt zunächst eine körperliche Untersuchung durch, um eine Muskeldystrophie zu diagnostizieren. Anschließend erhält er vom Patienten eine detaillierte Krankengeschichte seiner Familie. Bei der Diagnose von Muskeldystrophien können viele Tests angeordnet werden. Einige davon können wie folgt aufgeführt werden;

• Elektromyographie oder EMG: Kleine Nadeln, Elektroden genannt, werden in verschiedenen Körperteilen platziert und der Patient wird gebeten, seine Muskeln sanft zu dehnen oder zu entspannen. Elektroden sind über Drähte mit einer Maschine verbunden, die die elektrische Aktivität misst.
• Muskelbiopsie: Ein kleines Stück Muskelgewebe wird mit einer Nadel entfernt. Dieses Stück wird in einem Labor untersucht, um festzustellen, welche Proteine ​​fehlen oder beschädigt sind. Dieser Test kann die Art der Muskeldystrophie zeigen.
• Muskelkraft, Reflexe und Koordinationstests: Diese Tests helfen Ärzten, andere Krankheiten im Zusammenhang mit dem Nervensystem auszuschließen.
• Elektrokardiogramm oder EKG: Es misst die elektrischen Signale vom Herzen und bestimmt, wie schnell das Herz schlägt und ob es einen gesunden Rhythmus hat.
• Andere Bildgebungstechniken: Zur Diagnose von Muskelerkrankungen können bildgebende Verfahren wie MRT und Ultraschall verwendet werden, um die Qualität und Quantität der Muskeln im Körper anzuzeigen.
• Bluttest: Ärzte können auch eine Blutprobe anfordern, um nach Genen zu suchen, die Muskeldystrophie verursachen. Gentests sind nicht nur wichtig, um diesen Zustand zu diagnostizieren, sondern auch für Menschen, die planen, eine Familie mit einer Krankheitsgeschichte zu gründen. Für die Gesundheit der geborenen Kinder ist es sehr wichtig, mit dem Facharzt oder genetischen Berater darüber zu sprechen, was die genetischen Testergebnisse bedeuten.

Wie behandelt man Muskelerkrankungen?

Derzeit gibt es keine Heilung für Muskeldystrophien. Die Behandlung von Muskeldystrophie bietet jedoch Optionen, die die Symptome verbessern und die Lebensqualität des Patienten verbessern können. Einige Behandlungsmethoden, die die Lebensqualität des Patienten bei Muskeldystrophien erhöhen, sind wie folgt:

• Physiotherapie:  Verschiedene Übungen werden verwendet, um die Muskeln stark und flexibel zu halten.
• Sprachtherapie: Patienten mit schwachen Zungen- und Gesichtsmuskeln können mithilfe der Sprachtherapie einfachere Sprechweisen beigebracht werden.
• Atemtherapie: Bei Patienten mit Atembeschwerden aufgrund von Muskelschwäche werden Möglichkeiten zur Erleichterung der Atmung oder zur Verwendung von Geräten zur Unterstützung der Atemwege aufgezeigt.
• Chirurgische Behandlungen: Chirurgische Behandlungen können verwendet werden, um Muskeldystrophie-Komplikationen wie Herzprobleme oder Schluckbeschwerden zu reduzieren.

Arzneimittelbehandlungen können auch dazu beitragen, Symptome zu lindern, die durch Muskelerkrankungen verursacht werden. Einige Medikamente zur Behandlung von Muskelerkrankungen sind:

• Wenn du möchtest: Duchenne-Muskeldystrophie Es ist eines der zur Behandlung zugelassenen Medikamente. Es ist ein Injektionspräparat, das bei der Behandlung einer bestimmten Mutation des Gens hilft, die bei Personen DMD verursacht. Das Medikament, von dem angenommen wird, dass es die Produktion von Dystrophie erhöht, die die Muskelfunktion verbessert, ist in 1% der Fälle wirksam.
• Medikamente gegen Krampfanfälle (Antiepileptika): Es reduziert Muskelkrämpfe.
• Blutdruckmedikamente: Es hilft bei Herzproblemen.
• Arzneimittel, die das körpereigene Immunsystem unterdrücken: Medikamente in dieser Gruppe können die Schädigung von Muskelzellen verlangsamen.
• Steroide wie Prednison und Defkazacort: Es verlangsamt Muskelschäden und kann dem Patienten helfen, besser zu atmen. Sie können schwerwiegende Nebenwirkungen wie schwache Knochen und ein hohes Infektionsrisiko verursachen.
• Kreatin: Kreatin, eine Chemikalie, die normalerweise im Körper vorkommt, kann bei einigen Patienten dazu beitragen, die Muskeln mit Energie zu versorgen und die Muskelkraft zu steigern.