Seit Jahren werden diagnostische Tests bei Patienten mit spnaler Muskelatrophie (SMA) durchgeführt. Unterstrichen, dass der Kinderarzt dafür eine Vorabdiagnose von SMA beim Baby stellen sollte, Medical Genetics Specialist Assoc. DR. Ayşegül Kuşkucu sagte: „SMA wird vermutet, wenn Befunde wie Muskelschwäche, Inaktivität und Lockerheit des Babys vorliegen. Nach der Vordiagnose wird die Mutation im SMN-Gen (Survival Motor Neuron), die eine SMA-Krankheit verursacht, zur Untersuchung an medizinische Genetiker überwiesen. Wenn Paare jedoch vor der Geburt eines Kindes mit dem SMA-Test untersucht werden und festgestellt wird, dass sie Träger sind, können sie gesunde Kinder mit den Methoden und Tests bekommen, die sie gemeinsam von medizinisch-genetischen Experten planen. " er sprach.
HÄUFIGKEIT DER EHEVERWANDTEN IN DER TÜRKEI IMPROVE SA ist die RATE
SMA, 10 von 1 6 Geburten auf der Welt, eine Krankheit, die bei 1 von 3 95 Geburten in der Türkei auftritt. SMA ist ungefähr 5 in der Türkei wird geschätzt, um geduldig zu sein. Bei Babys, die von pädiatrischen Neurologen untersucht wurden, wird die endgültige Diagnose als Ergebnis von Gentests nach klinischen Befunden und EMG-Testergebnissen gestellt. Mehr als XNUMX Prozent der SMA-Patienten haben Mutationen in verschiedenen Genen wie NAIP, während die anderen XNUMX Prozent im SMNt-Gen verbleiben.
Facharzt für Medizinische Genetik Assoc. DR. Aysegul Nach Angaben der Skeptiker ist SMA-Baby in mehr als der globalen Rate für die Blutsverwandtschaftsrate als in der Türkei zu sehen. Er erklärte den Zusammenhang zwischen SMA und konsanguiner Ehe:
„SMA ist eine rezessive Erbkrankheit. Damit die Krankheit auftreten kann, müssen sowohl Mutter als auch Vater Träger der Krankheit sein. Trägereltern sind nicht krank, aber wenn das mutierte Gen, das sie tragen, an das Kind weitergegeben wird, kann das Kind SMA haben. Situationen, in denen beide Elternteile Träger sind, treten normalerweise in konsanguinen Ehen auf. Da Verwandte häufigere Gene haben, kommt es häufiger zu rezessiven Erkrankungen wie SMA nach der Heirat von Personen, die in einer Familie ein fehlerhaftes Gen tragen. Wenn Mutter und Vater Träger von SMA sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass alle zukünftigen Kinder SMA haben, 25%. Dies bedeutet, dass Ersatzeltern gesunde oder gesunde und Ersatzkinder wie sich selbst haben können. "
SMA kann bei der Frau der Mutter diagnostiziert werden
Unter Hinweis darauf, dass, wenn bekannt ist, dass die Eltern Träger der SMA-Krankheit sind, das Vorhandensein von SMA im Baby durch Gentests bestimmt werden kann, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden können, Assoc. DR. Ayşegül Kuşkucu:
"Wenn festgestellt wird, dass die Kandidaten für Mutter und Vater, die eine SMA in der Familienanamnese haben oder eine konsanguine Ehe haben, Träger sind, können wir herausfinden, ob eine SMA-Krankheit vorliegt, ohne das Baby in der 10. Schwangerschaftswoche oder nach einer Amniozentese mit einer Nabelschnurbiopsie zu berühren die 16. Woche ", sagte er.
SMA CYCLE KANN MIT TUBE BABY TREATMENT GEBROCHEN WERDEN
Der Medical Genetics Specialist Assoc der Yeditepe University Hospitals betont, dass Eltern mit SMA-Trägern gesunde Babys mit IVF-Behandlung bekommen können. DR. Ayşegül Kuşkucu setzte ihre Worte wie folgt fort: „Indem wir den SMA-Zyklus in der Familie durchbrechen, ermöglichen wir die Geburt gesunder Kinder in den nächsten Generationen. Kinder haben nicht die gleiche Krankheit wie ihre Eltern. Genetische Erkrankungen dürfen nicht an das Baby vererbt werden. "Es ist möglich, dass werdende Mütter und Väter, von denen bekannt ist, dass sie Träger genetisch bedingter Krankheiten sind, gesunde Babys mit IVF-Behandlung zur Welt bringen."
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