Zystische Fibrose, die bei einem von 3-4 Babys in der Türkei auftritt, kann zum Tod führen. Mukoviszidose ist eine der gefährlichsten Krankheiten für Kinder, wenn sie nicht kontrolliert werden kann. Nach dem Tod von Melih Kalkan wurde Mukoviszidose zur Tagesordnung im Internet. Die Bürger begannen, die Einzelheiten der Mukoviszidose-Erkrankung zu untersuchen. Also, was ist Mukoviszidose, was sind die Symptome?
Der Twitch-Publisher und Content-Produzent Melih „JRLOST“ Kalkan, der für seine positive Einstellung und sein Talent in den sozialen Medien bekannt ist, starb in dem Krankenhaus, in dem er eine Weile behandelt wurde. Kalkans Tod schockierte seine Fans.
Der junge Verleger Melih Kalkan, bekannt für seine Veröffentlichungen bei „Unlost“, starb, nachdem er an Mukoviszidose erkrankt war. Während die Nachrichten in den sozialen Medien auf der Tagesordnung stehen; Seine Angehörigen litten sehr darunter.
YouTubeMelih Kalkan, der Inhalte in produziert und auf Twitch sendet, hatte mit der Mukoviszidose zu kämpfen.
Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die vor allem die Lunge betrifft, aber auch Darm, Bauchspeicheldrüse, Leber und Nieren. Aufgrund der Krankheit können die Zellen, die Schleim, Schweiß und Verdauungssäfte produzieren, nicht richtig funktionieren. Mukoviszidose kann lebensbedrohlich sein und Patienten haben eine kürzere Lebensdauer als gewöhnlich. Die Krankheit kann bei Personen beobachtet werden, deren beide Elternteile das defekte Gen tragen. Häufige chronische Probleme im Zusammenhang mit der Krankheit sind Atembeschwerden und Aushusten von Schleim als Folge wiederkehrender Lungeninfektionen. Es gibt keine endgültige Behandlung für Mukoviszidose. Eine gute Ernährung, Schleimverdünnung und Maßnahmen zur Erhöhung der Ausscheidung von Sputum können jedoch zur Verbesserung der Lebensqualität beitragen.
Was sind die Symptome einer Mukoviszidose?
Mukoviszidose-Symptome sind nicht bei jedem Patienten gleich. Je nach Schweregrad der Erkrankung treten unterschiedliche Symptome auf. Auch bei ein und derselben Person können sich die Symptome im Laufe der Zeit verschlimmern oder bessern. Bei manchen Menschen treten bis zum Jugend- oder Erwachsenenalter keine Symptome auf. Menschen mit Mukoviszidose haben einen höheren Salzgehalt als normal im Schweiß. Eltern können Salz schmecken, wenn sie ihre Kinder küssen. Die meisten anderen Anzeichen und Symptome beziehen sich auf das Atmungssystem und das Verdauungssystem. Bei Erwachsenen, bei denen Mukoviszidose diagnostiziert wurde, treten jedoch mit größerer Wahrscheinlichkeit bestimmte Komplikationen auf, wie z. B. vermehrte Anfälle der entzündlichen Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis), Unfruchtbarkeit und wiederkehrende Lungeninfektionen.
Symptome des Atmungssystems
Das dicke, klebrige Lungensekret (Schleim), das mit Mukoviszidose verbunden ist, verstopft die Atemwege, die Luft in und aus der Lunge transportieren. Dies äußert sich in einigen Symptomen wie:
- Anhaltender Schleimhusten
- pfeifend
- Kurzatmigkeit
- Verstopfung während des Trainings
- wiederkehrende Lungeninfektionen
- Entzündeter Nasengang oder verstopfte Nase
Symptome des Verdauungssystems
Dicker Schleim kann auch die Röhren blockieren, die Verdauungsenzyme von der Bauchspeicheldrüse zum Dünndarm transportieren. Ohne diese Verdauungsenzyme kann der Darm die Nährstoffe in der Nahrung, die er zu sich nimmt, nicht vollständig verdauen und aufnehmen. Als Ergebnis treten einige Symptome auf, wie zum Beispiel:
- übel riechender öliger Stuhl
- Unzureichende Gewichtszunahme und Wachstumsverzögerung bei Säuglingen
- Darmverschluss, besonders bei Neugeborenen
- schwere Verstopfung
- Blähungen
- Übelkeit
- Appetitlosigkeit
Aufgrund ständiger Verstopfung kann der letzte Teil des Dickdarms, das so genannte Rektum, durch häufige Spannungen um den After während des Stuhlgangs aus dem Anus heraushängen. Wenn dieser als Rektumprolaps bezeichnete Zustand bei Kindern auftritt, sollte an Mukoviszidose gedacht werden. In diesem Fall sollten Eltern einen Arzt konsultieren, der sich mit Mukoviszidose auskennt. Rektumprolaps bei Kindern kann manchmal eine Operation erfordern. Rektumprolaps ist bei Kindern mit Mukoviszidose seltener als früher. Dies hängt von der frühzeitigen Diagnose und Behandlung von Mukoviszidose als Ergebnis früher Tests ab.
Wenn die Person die Symptome von Mukoviszidose bei sich oder ihrem Kind vermutet oder wenn bei einem Familienmitglied Mukoviszidose diagnostiziert wurde, ist es sinnvoll, eine Gesundheitseinrichtung zu konsultieren, um die Krankheit zu testen. Wenn die Person Atembeschwerden hat, suchen Sie sofort einen Arzt auf.
Was sind die Ursachen von Mukoviszidose?
Bei Mukoviszidose verändert sich die Struktur eines Proteins, das die Salzbewegung zwischen dem Inneren und Äußeren der Zelle reguliert, aufgrund einer Mutation in einem Gen im Körper. Das Ergebnis ist eine Produktion von festem, klebrigem Schleim in den Atmungs-, Verdauungs- und Fortpflanzungsorganen und die Ausscheidung von überschüssigem Salz im Schweiß. Innerhalb des interessierenden Gens können viele verschiedene Defekte gefunden werden. Die Art der Genmutation hängt mit der Schwere der Symptome zusammen.
Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person eine Kopie des mutierten Gens von beiden Elternteilen geerbt haben muss, damit die Krankheit auftritt. Wenn das Kind nur eine Kopie des defekten Gens erbt, entwickelt sich keine Mukoviszidose. Diese Kinder werden jedoch Träger der Krankheit und können das Gen an ihre eigenen Kinder weitergeben.
Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?
Seit 2015 werden in der Türkei regelmäßig Screening-Tests auf Mukoviszidose bei Neugeborenen durchgeführt. Dank des Früherkennungstests ermöglicht die frühzeitige Diagnose der Krankheit den sofortigen Beginn der Behandlung. Dies sorgt für bessere Behandlungsergebnisse. Bei diesem Screening-Test wird der Gehalt einer Chemikalie namens IRT, die von der Bauchspeicheldrüse freigesetzt wird, in einer Blutprobe aus der Ferse überprüft. IRT-Spiegel bei Neugeborenen können aufgrund von Frühgeburten oder schwierigen Geburten hoch sein. Daher sind andere Tests erforderlich, um die Diagnose Mukoviszidose zu bestätigen.
Genetische Tests werden ebenso verwendet wie die Überprüfung der IRT-Spiegel, um die Diagnose zu bestätigen. Ärzte können auch Gentests durchführen, um auf spezielle Defekte des für Mukoviszidose verantwortlichen Gens zu testen.
Um festzustellen, ob ein Baby Mukoviszidose hat, können Ärzte auch einen Schweißtest durchführen, wenn das Baby mindestens 2 Wochen alt ist. Beim Schweißtest wird eine schweißerzeugende Chemikalie auf eine kleine Hautstelle aufgetragen. Dann wird Schweiß für den Test gesammelt und es wird überprüft, ob der Schweiß normal ist. Der Test wird in einem auf Mukoviszidose spezialisierten Zentrum durchgeführt.
Mukoviszidose-Diagnosetests für ältere Kinder und Erwachsene können für Kinder und Erwachsene empfohlen werden, die nach der Geburt nicht in das Screening einbezogen werden. Gentests und Schweißtests können für Mukoviszidose bei Vorliegen einer Pankreatitis namens Pankreatitis, Nasenpolypen, chronischer Sinusitis oder Lungeninfektionen, Bronchiektasen oder männlicher Unfruchtbarkeit oder bei wiederkehrender Übelkeit und Erbrechen empfohlen werden.
Wie wird Mukoviszidose behandelt?
Es gibt keine Heilung für Mukoviszidose, die eine vollständige Genesung bewirkt. Die Behandlung wird durchgeführt, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Aus diesem Grund ist es wichtig, den Patienten engmaschig zu überwachen. Durch frühzeitiges und intensives Eingreifen wird versucht, negativen Situationen vorzubeugen. Die Behandlung von Mukoviszidose ist komplex; Daher wäre es vorteilhaft, sich in einem auf die Krankheit spezialisierten Zentrum behandeln zu lassen. Zu den Behandlungszielen gehören:
- Vorbeugung und Bekämpfung von Infektionen in der Lunge
- Schleim aus der Lunge entfernen
- Darmverschluss vorbeugen und behandeln
- Bereitstellung einer angemessenen und ausgewogenen Ernährung
Die Behandlung umfasst verschiedene Medikamente gegen Lungeninfektionen, die Einnahme von Verdauungsenzymen zu den Mahlzeiten bei Verdauungsproblemen, Sauerstoffunterstützung bei Atemnot, Brustphysiotherapie zur Sicherstellung des Auswurfs und die Verwendung einer Vibrationsweste. Bei Komplikationen wie Darmbeschwerden, Nasenpolypen und Lungenbeschwerden kommen verschiedene Operationsverfahren zum Einsatz.
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