Nach der Erklärung des 21. März zum Welt-Down-Syndrom-Tag durch die Vereinten Nationen werden weltweit verschiedene Sensibilisierungsaktivitäten organisiert.
Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie. Während die Anzahl der Chromosomen in einem gewöhnlichen menschlichen Körper 46 beträgt, beträgt die Anzahl der Chromosomen bei Personen mit Down-Syndrom 47. Es tritt auf, wenn infolge einer falschen Teilung während der Zellteilung ein zusätzliches Chromosom in das 21. Chromosomenpaar aufgenommen wird. Aus diesem Grund wird das Down-Syndrom auch als Trisomie 21 bezeichnet.
Bei der Entstehung des Down-Syndroms; Es gibt keinen Unterschied in Land, Nationalität, sozioökonomischem Status. Der einzige Faktor, von dem bekannt ist, dass er das Down-Syndrom verursacht, ist das Alter der Schwangerschaft, das Risiko steigt mit fortschreitendem Gestationsalter. In unserem Land werden vorgeburtliche Mütter über fetale Anomalien wie das Down-Syndrom und Screening-Tests und USG-Untersuchungen auf Chromosomenstörungen informiert und die notwendige Anleitung gegeben. Sie tritt durchschnittlich bei einer von 800 Geburten auf. Weltweit gibt es etwa 6 Millionen Menschen mit Down-Syndrom.
Es gibt 21 Arten von Down-Syndrom: Trisomie 3, Translokation und Mosaik. Die Diagnose Down-Syndrom wird unmittelbar oder kurz nach der Geburt gestellt. Einige körperliche Merkmale, die beim Down-Syndrom zu sehen sind; schräge kleine Augen, flache Nase, kurze Finger, gekräuselter kleiner Finger, dicker Nacken, einzelne Linie auf der Handfläche, der große Zeh ist breiter als die anderen Finger.
Menschen mit Down-Syndrom sind anfälliger für bestimmte Störungen. Aus diesem Grund ist es wichtig, dass Gesundheitschecks ohne Unterbrechung und rechtzeitig durchgeführt werden. Die körperliche und geistige Entwicklung von Babys mit Down-Syndrom ist langsamer als die ihrer Altersgenossen. Mit entsprechenden Bildungsprogrammen können sie sich jedoch erfolgreich an das gesellschaftliche Leben anpassen.
Was sind die Symptome des Down-Syndroms?
Obwohl Personen mit Down-Syndrom gleich aussehen können, kann jeder unterschiedliche persönliche und körperliche Merkmale aufweisen. Sie haben normalerweise eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung und beginnen später zu sprechen als ihre Altersgenossen.
Ähnliche körperliche Merkmale von Personen mit Down-Syndrom können wie folgt aufgelistet werden:
- Eine flache Nasenbrücke und ein flaches Gesicht
- nach oben geneigte Augen
- kurzer Hals
- Kleine und tief angesetzte Ohren
- große Zunge, die zum Hervorstehen neigt
- Augenweiße Flecken, auch bekannt als Brushfield-Flecken
- kleine Hände und Füße
- Einzelne Linie auf der Handfläche (Simian-Linie)
- Lockerer Muskeltonus (Hypotonie) und lockere Gelenke
- Kleinwuchs in der Kindheit und im Erwachsenenalter
Entwicklungsverzögerung der geistigen und sozialen Fähigkeiten bei Kindern mit Down-Syndrom; Es kann zu impulsivem Verhalten, schlechtem Urteilsvermögen, verkürzter Aufmerksamkeitsspanne und langsamem Lernen führen.
Was sind Down-Syndrom-Typen?
Down-Syndrom-Typen können ohne genetische Analyse nicht voneinander unterschieden werden. Es gibt drei Arten:
- Trisomie 21: 95 % der Fälle sind von dieser Art. Jede Zelle im Körper hat drei Kopien von Chromosom 21.
- Translokations-Down-Syndrom: Der Mechanismus bei etwa 3 % der Personen mit diesem Syndrom ist eine Translokation. Bei diesem Typ ist entweder ein Teil oder das gesamte zusätzliche Chromosom 21 an ein anderes Chromosom gebunden. Das zusätzliche Chromosom 21 ist nicht frei.
- Mosaik-Down-Syndrom: Es ist die am wenigsten verbreitete Art. 2% der Menschen mit Down-Syndrom sind Mosaik. Mosaik bedeutet Mischung oder Kombination. In diesem Fall tragen einige der Zellen im Körper wie vorgesehen zwei Kopien des 21. Chromosoms, während einige Zellen ein zusätzliches 21. Chromosom haben. Es hat ähnliche Merkmale wie andere Arten von Down-Syndrom, aber seine Symptome sind oft milder.
Was verursacht das Down-Syndrom?
Die Entstehung des Down-Syndroms ist multifaktoriell und wird von vielen Faktoren beeinflusst. Der genaue Bildungsmechanismus wurde jedoch nicht aufgeklärt.
Der wichtigste bekannte Risikofaktor ist das fortgeschrittene Alter der Mutter. Mütter ab 35 Jahren bringen mit größerer Wahrscheinlichkeit ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt als junge Mütter. Diese Wahrscheinlichkeit steigt mit zunehmendem Alter der Mutter. Eine 40-jährige Mutter bekommt doppelt so häufig ein Baby mit Down-Syndrom wie jüngere Mütter. Die meisten Mütter von Babys mit Down-Syndrom haben unter 35 Jahren geboren, weil die Zahl der Geburten bei Frauen unter 35 viel höher ist als bei Frauen über 35. Weitere Risikofaktoren sind eine Familienanamnese mit Down-Syndrom und eine genetische Translokation.
Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?
Es gibt zwei Arten von Tests, um das Down-Syndrom während der Schwangerschaft zu erkennen. Dies sind Screening-Tests und diagnostische Tests. Ein Schwangerschafts-Screening-Test zeigt eine niedrige oder hohe Wahrscheinlichkeit an, dass das Baby das Down-Syndrom hat. Sie führen nicht zu einer endgültigen Diagnose. Sie stellen jedoch zuverlässigere Tests sowohl für die Sicherheit der Mutter als auch für die Entwicklung des Babys dar. Diagnostische Tests sind erfolgreicher bei der Erkennung des Down-Syndroms, geben aber immer noch keine genauen Informationen. Es sind riskante Tests für Mutter und Kind.
Screening-Tests
Getestet wird es durch die Messung bestimmter Hormone und Substanzen im Blut der Mutter und durch eine Ultraschalluntersuchung. Sie sind allgemein als Doppel-, Dreifach- und Vierfach-Screening-Tests bekannt. Die Nackentransparenz des Babys wird per Ultraschall gemessen. Screening-Tests können falsch positive oder falsch negative Ergebnisse liefern. Mit anderen Worten, das Baby kann mit Down-Syndrom geboren werden, wenn die Ergebnisse normal sind, oder die Ergebnisse können auf ein hohes Risiko hinweisen, wenn das Baby normal ist.
Doppeltest, 11-14 Tage im ersten Trimester oder kurz danach. während der Schwangerschaft gemacht. Die Nackentransparenz des Babys wird per Ultraschall gemessen. Im Blut der Mutter werden die Spiegel der Hormone B-HCG und PAPP-A gemessen.
Der Triple-Test wird im zweiten Trimester zwischen der 15. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es liefert genauere Ergebnisse, wenn der Test zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. B-HCG, AFP (Alpha-Fetoprotein) und Östriol (E3)-Spiegel werden im Blut der Mutter kontrolliert.
Obwohl der Quad-Test zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche genauere Ergebnisse liefert, ist es ein Test, der bis zur 22. Woche durchgeführt werden kann. Neben den Hormonen B-HCG, AFP und Östriol, die auch im Triple-Test gemessen werden, wird auch der Inhibin-A-Spiegel in den Test einbezogen.
Diagnosetest
Diagnostische Tests werden häufig zur Bestätigung nach positiven Screening-Testergebnissen durchgeführt. Chorionzottenbiopsie (CVS), Amniozentese und perkutane Nabelblutentnahme (PUBS) sind diagnostische Tests.
Die Amniozentese wird zwischen der 16. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. vorher und nachher gemacht
Bei der Amniozentese steigt das Risiko für Mutter und Kind: Bei der Amniozentese wird eine Probe aus dem Fruchtwasser um das Baby herum entnommen. Die Epithelzellen des Babys im Fruchtwasser werden genetisch untersucht. Chromosomen werden gezählt.
Die Chorionzottenbiopsie wird zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Eine Probe der Plazenta wird entnommen und untersucht. Er zeichnet sich dadurch aus, dass er der früheste diagnostische Test unter den diagnostischen Tests ist und in früheren Schwangerschaftsstadien Aufschluss über das Down-Syndrom geben kann. Die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt nach dem Eingriff beträgt jedoch 1-2%.
Bei der perkutanen Nabelblutentnahme wird das aus der Nabelschnur des Babys entnommene Blut untersucht. Vorzugsweise wird erwartet, dass die Schwangere die 18. Schwangerschaftswoche überschreitet. Es zeichnet sich dadurch aus, dass es in dem langen Prozess von der 18. Woche bis zur Geburt jederzeit durchgeführt werden kann. Die wichtigste Komplikation sind Blutungen.
Ist das Down-Syndrom genetisch bedingt?
Eine vollständige körperliche Untersuchung wird im Hinblick auf angeborene Krankheiten durchgeführt, die beim Down-Syndrom üblich sind. Zur Diagnose wird eine als Karyotypanalyse bekannte genetische Analyse durchgeführt, indem dem Baby Blut entnommen wird. Die Diagnose wird gestellt, indem 47 Chromosomen gezählt und drei Paare von 21. Chromosomen gesehen werden.
Was sind die häufigsten Gesundheitsprobleme beim Down-Syndrom?
Die Häufigkeit schwerer Geburtsfehler beim Down-Syndrom ist gering. Einige Babys können jedoch mit einem oder mehreren schweren Geburtsfehlern und begleitenden Gesundheitsproblemen geboren werden. Häufige Gesundheitsprobleme beim Down-Syndrom sind wie folgt:
- Schwerhörigkeit
- Obstruktive Schlafapnoe (vorübergehender Atemstillstand, während die Person schläft)
- Ohrenentzündungen
- Augenerkrankungen (Verschwommenes Sehen, Grauer Star)
- Angeborene Hüftluxation
- Leukämie
- Angeborene Herzfehler (Loch im Herzen etc.)
- chronische Verstopfung
- Demenz (Gedächtnisprobleme)
- Hypothyreose (Unterfunktion der Schilddrüse)
- Fettleibigkeit
- Alzheimer im Alter
Menschen mit Down-Syndrom sind anfälliger für Infektionen. Sie können häufig Harnwegsinfektionen, Hautinfektionen und Infektionen der oberen Atemwege haben.
Gibt es eine Heilung für das Down-Syndrom?
Es gibt keine Heilung für das Down-Syndrom. Es ist jedoch möglich, der Person und ihrer Familie mit soziokultureller Unterstützung und entsprechenden Bildungsangeboten zu helfen. Das Sonderpädagogikprogramm beginnt, wenn das Baby 2 Monate alt ist. Es zielt darauf ab, die sensorischen, sozialen, motorischen, sprachlichen und kognitiven Fähigkeiten des Babys zu entwickeln und zu verbessern.
Es wird empfohlen, dass Sie die notwendigen Vorsorgeuntersuchungen durchführen lassen und einen Gynäkologen konsultieren, insbesondere wenn Sie über 35 Jahre alt sind und eine Schwangerschaft in Betracht ziehen.